Sexo ambiguo con constitución cromosónica 45,X/45,X,t(Y;14) / Ambiguos genitalia and 45,X/45,x,t,(Y;14) chromosomal constitution

Se presenta un paciente evaluado en el PRN por presentar sexo ambiguo cuyo estudio hormonal fue normal pero la evaluación citogenética demostró la existencia de una translocación (Y;14) en mosaico: 45,X / 45,X, t (Y;14), posible de explicar por una translocación de media cromátide. Durante una hernioplastía se demostró la existencia de derivados mullerianos y dos gónadas de impresión equívoca que, histológicamente, correspondieron a testículo embrionario y a gónada veteada. Con el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta del testículo fue ulteriormente extirpado. Se enfatiza la importancia de los estudios citogenéticos, hormonales e histopatológicos en la evaluación diagnóstica de pacientes con sexo ambiguo

A propósito de un caso clínico de hiperlipoproteinemia tipo II A en un preescolar / Apropos of a clinical case of hyperlipoproteinemia type II in a preschool child

Se presenta el caso de un niño de 4 años de edad con hipercolesterolemia familiar. Desde los 3 años de edad presentó aparición progresiva de xantomas múltiples. No existieron signos clínicos o alteraciones de laboratorio entre sus parientes. El diagnóstico se sospechó por los síntomas clínicos y se confirmó por el patrón electroforético de las lipoproteínas y la hipercolesterolemia. Se excluyeron las etiologías secundarias de hipercolesterolemia. Con el tratamiento de ejercicios, dieta y ProbucolR, descendió parcialmente, el colesterol total con mantención de los niveles plasmáticos del LDL. Se discute el tipo de herencia, el tratamiento y el pronóstico